Результаты и обсуждение
При исследованиидоступности фармакогенетического тестирования в субъектах РФ
получены следующие результаты. На вопрос «Какие фармакогенетические тесты можно выполнить в лабораториях вашего региона?» были получены следующие ответы:
. Определение генетических маркёров риска нарушений метаболизма варфарина (полиморфизмы CYP2C9*2 и CYP2C9*3 или мутации в гене VKORC1) - половина (50 %) участников исследования ответили положительно.
. Определение чувствительности к трастузумабу / герцептину (выявление экспрессии рецепторов эпидермального фактора роста человека 2 типа - HER2 - в опухоли молочной железы) - все (100%) опрошенные ответили отрицательно
. Определение чувствительности к трициклическим антидепрессантам (выявление «медленных» аллельных вариантов гена CYP2D6) - выполняется только в одном (12,5%) из опрошенных регионов.
Помимо стандартных тестов, в Хабаровском краедополнительно проводится определение типа ацетилирования и окисления, в Ленинградской области - определение полиморфизма гена CYP2C19.
Тестирование можно выполнить в центральной научно-исследовательской лаборатории (Ленинградская обл.), в городской больнице (Ленинградская обл.), в медико-генетическом центре (Приморский край), в платной независимой лаборатории (Смоленская и Челябинская обл.), в центре клинической фармакологии (Хабаровский край).Во всех опрошенных субъектах тест недоступен за счет средств муниципального бюджета.
В 7 регионах из 8(87,5%) перед назначением лекарственного препарата не назначают ФГ тестирование.62,5%опрошенных считают ФГ тесты экономически приемлемыми для системы здравоохранения в настоящее время.62,5 % затруднились ответить на вопрос о стоимости ФГ теста в РФ.Основными причинами, мешающими внедрению ФГ тестов в здравоохранение по мнению участников исследования, являются: отсутствие лабораторий, проводящих ФГ тестирование(75%), плохая информированность медицинских работников (62,5%), высокая стоимость ФГ тестов (50%).87,5% опрошенных считают, что фармакогенетике необходимо обучать врачей всех специальностей.
При оценке экономического преимущества фармакогенетического подхода к дозированию варфарина по сравнению с традиционным
получены следующие результаты. Общее число наблюдений в первой группе (без тестирования) составило 702 человеко-месяца и во второй группе (после тестирования) 443 человеко-месяца. Число измерений МНО в первой группе составило 808, во второй - 646. Число выходов МНО за пределы нормы в первой группе составило 83 (10,3%), во второй группе 8 (1,2%) (рис. 5). Число кровотечений (на 100 чел-мес. наблюдений) в группе без тестирования составило 56, а в группе после тестирования 3 (рис. 6). Частота кровотечений (на 100 чел-мес. наблюдений) в первой группе также в несколько раз больше (22), чем в группе после тестирования (3) (рис. 7).
Рисунок 5. Число выходов МНО за пределы нормы от общего числа измерений в группах 1 и 2.
Рисунок 6. Число кровотечений (на 100 чел-мес наблюдений).
Рисунок 7. Частота кровотечений (на 100 чел-мес наблюдений).
Затраты на варфарин на 1 человеко-месяц в обеих группах оказались практически идентичными -в первой группе (без тестирования) затраты составили 134,97 (± 67,6)руб., во второй (после тестирования) - 134,46 (± 53,69) руб. Также и затраты на МНО на 1 человеко-месяц в первой группе составили 10,68 (± 13,25) руб., а во второй - 10,01 (± 3,07) руб. Однако затраты на визиты к врачу снижаются во второй группе более чем в 5 раз: в первой группе составили 18,73 (± 45,3) руб., во второй - 3,51(± 7,74) руб. (рис. 8). За счёт этого снижаются и общие затраты в группе с применением тестирования до 147,99 (± 55,09) руб., при этом в группе без тестирования они составили 164,38 (± 71,2) руб. Общие расходы на суммарное количество наблюдений (с учётом средней стоимости кровотечений) в первой группе составили 257 руб., при этом во второй группе расходи снизились почти на сто рублей и составили 170,4 руб. (Р = 0,032)(таблица 2).