Судороги при наследственных заболеваниях

Судороги при наследственных заболеваниях наиболее часто манифестируют в раннем детском возрасте. В большинстве случаев они резистентны к антиконвульсатной терапии и трансформируются в резистентные формы эпилепсии.

n Фенилкетонурия.

Спектр судорожных пароксизмов при фенилкетонурии разнообразен - тонико-клонические, миоклонические, абсансы, инфантильные спазмы. Нередко одновременно у одного ребенка встречаются различные пароксизмы. В ряде случаев один вид судорог переходит в другой. Ранняя манифестация судорожного синдрома при фенилкетонурии осложняет течение болезни, усугубляя нарушения нервно-психического развития.

n Болезнь мочи с запахом кленового сиропа.

Судорожные пароксизмы возникают в первые дни и недели жизни. Они, как правило, носят тонико-клоническии, миоклоническии характер и возникают на фоне выраженного нарушения нервно-психического развития. Диагностике синдрома поможет наличие специфического запаха мочи - запах мочи кленового сиропа.

n Лейкодистрофии.Судороги при лейкодистрофиях являются одним из ведущих симптомов. В большинстве случаев судороги при лейкодистрофиях возникают на стадии выраженных клинических проявлений - прогрессирующего снижения интеллекта и остроты зрения, парезов. Характер судорожных пароксизмов вариабелен. Отмечаются тонико-клонические пароксизмы, миоклонии.

n Амавротическая идиотия Тея - Сакса.

Судороги, как правило, возникают на фоне выраженных неврологических нарушений - гиперакузии, регресса ранее приобретенных двигательных навыков, прогрессирующего снижения нервно-психического развития. На первом году жизни судороги носят преимущественно тонико-клоническии характер, в более старшем возрасте спектр судорожных пароксизмов становится более разнообразным.

Врожденные нарушения обмена веществ

n Органические ацидурии:

Пропионовая ацидемия, изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, N-ацетил-аспартатовая ацидурия . Судороги (могут быть миоклонии), дизморфии лица, метаболические кризы (рвота, аноресксия, дегидратация), симптомокомплекс “вялого ребенка”. Повышение концентрации органических кислот в плазме, ликворе и моче, ацидоз.

n Аминоацидопатии:Фенилкетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, гиперглицинемия, гиперлизинемия. Судороги миоклонические или фокальные тонические, симптомокомплекс “вялого ребенка”, эпизоды вялости, сонливости, иногда - летаргии и комы. Ацидоз, гипераммониемия, тромбоцитопения, кетонурия.

n Нарушения обмена витаминов:

Недостаточность биотинидазы. Судороги фокальные, мультифокальные, симптомокомплекс “вялого ребенка”, алопеция. Лактат-ацидоз, кетоацидоз, гипераммониемия, органическая ацидурия, снижение активности биотинидазы.

n Нарушения в цикле мочевины:

Недостаточность карбамоилфосфат-синтетазы, недостаточность аргининсинтетазы. Судороги по типу миоклонии или минимальных судорожных проявлении, симптомокомплекс “вялого ребенка”, рвота, кома. Ацидоз, гипераммониемия, недостаточность ферментов цикла мочевины.

n Митохондриальные энцефаломиопатии:

Дефекты дыхательной цепи Судороги, симптомокомплекс “вялого ребенка”, сердечно-сосудистая недостаточность, дыхательные нарушения, почечная недостаточность. Лактат-ацидоз, снижение активности ферментов (цитохром С-оксидазы и других) в мышце и тканях.

Дефекты метаболизма пирувата Судороги, лицевая дизморфия, симптомокомплекс “вялого ребенка”, дисметаболические кризы со рвотой и диареей, задержка психомоторного развития. Гипераммониемия, гиперлизинемия, кетонемия, лактат-ацидоз, органическая ацидурия.

Дефекты бета-окисления жирных кислот Судороги, симптомокомплекс “вялого ребенка”, микроцефалия. Лактат-ацидоз, снижение общего карнитина в крови, дикарбоксильная ацидурия

Ферментопатии цикла Кребса Судороги, симптомокомплекс “вялого ребенка”, микроцефалия, черепно-лицевая дизморфия, метаболические кризы (летаргия), кардиомиопатия. Лактат-ацидоз, фумаровая ацидурия, увеличение в крови сукцината, снижение активности ферментов цикла Кребса в тканях.

Выводы

n Высокая распространенность судорог в популяции, их полиэтиологичность и сложность диагностики предопределяют необходимость дифференцированного подхода к вопросам диагностики, лечения и профилактики судорожного синдрома и детской инвалидности.

n В связи с тем, что дети с судорожными синдромами часто длительно получают антиконвульсантную терапию, наблюдение за ними должно осуществляться различными специалистами - невропатологом и педиатром. Обязателен лабораторный контроль за функциями печени и системы кроветворения.