Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы - обширная группа болезней. Обусловленных изменениями генетической информации. В основе истинных наследственных заболеваний лежат генные мутации, ведущие к нарушению синтеза определённого полипептида (структурного белка или фермента).

Для наследственных болезней нервной системы характерно прогрессирующее, постепенно нарастающее течение, преимущественное поражение определённых систем мозга, периферической нервной системы и мышц.

Дегенерация может включать в себя такие процессы, как деструкцию, дистрофию, а также атрофию.

Наследственные нервно-мышечные заболевания:

1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (ювениальная форма Эрбарота, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина и др.)

. Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии (невральная амиотрофия Шарко-Мари и др.)

. Миотония Томсена, миотоническая дистрофия Куршманна-Баттена-Штейнерта)

. Периодический семейный паралич

Наследственные болезни обмена:

1. Фенилкетонурия.

. Мукополисахаридозы

. Нейролипидозы

Факоматозы (нейрофиброматоз Реклингаузена)

Системные дегенерации:

. С преимущественным нарушением координации движений

. С преимущественным поражением подкорковых узлов

. С преимущественным поражением кортикоспинального пути