Хромосомные синдромы
Хромосомные синдромы - клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом. Многие хромосомные аномалии несовместимы с жизнью и являются причиной спонтанных абортов.
Аномалии аутосом.
Болезнь Дауна.
Заболевание обусловлено трисомией 21-й хромосомы (наличием трёх 21-х хромосом вместо двух). При цитогенетических исследованиях обнаружены три варианта аномалий кариотипа у больных:
регулярная трисомия встречается наиболее часто. В этих случаях «лишняя» 21-я хромосома обнаруживается во всех клетках культуры, общее число хромосом в каждой из них 47.
транслокация встречается у больных в 3-5% случаев: общее число хромосом в наборе 46, но «лишняя» 21-я хромосома транслоцирована на какую либо из аутосом
мозаицизм составляет около 1% всех случаев болезни. При этом в части клеток обнаруживается нормальный кариотип. А в части 47 хромосом с трисомией 21-й хромосомы. Выраженность клинических проявлений болезни во многом зависит от соотношения нормальных и аномальных клеток.
Клинические проявления болезни Дауна стереотипны, что делает больных внешне весьма похожими друг на друга. Практически у всех больных отмечается слабоумие, причём в тяжёлой степени (имбецильность, идиотия). Характерологически многие дети отличаются ласковостью, послушностью, исполнительностью. При неврологическом обследовании очень часто обнаруживаются координаторные и вегетативно-трофические нарушения.
Синдром трисомии D1 (трисомия-13)
Синдром трисомии D описан Патау в 1960 г. Мозг уменьшен в размерах, мозжечок недоразвит, часто отсутствует третий желудочек, наблюдаются другие пороки развития ликворной системы. Характерным является недоразвитие обонятельной луковицы и обонятельного тракта, синдром сочетается с множественными пороками сердечно-сосудистой системы.
Синдром трисомии Е (трисомия-18) Синдром трисомии Е по 18 хромосоме. Дети рождаются с низкой массой тела, при переношенной беременности. Описывают уменьшение размеров плаценты с атрофичными дольками и единственной пупочной артерией. Даже при нормальном течении родов дети родятся в состоянии тяжёлой асфиксии, что связано с нарушением маточно-плацентарного кровообращения.
Аномалии половых хромосом.
Наиболее частые клинические формы аномалий половых хромосом обусловлены изменением числа Х-хромосом. Среди девочек это варианты ХО, ХХХ; среди мальчиков - XXY, XYY.
Синдром Шерешевского-Тернера.
При цитогенетическом исследовании. Помимо регулярного отсутствия одной Х-хромосомы, обнаруживаются мозаичные варианты ХО/ХY, ХО/ХХ, ХО/ХХХ, ХО/ХХ/ХХХ. Клиническая картина характеризуется отставанием в росте, выраженным недоразвитием наружных половых органов. Отмечаются множественные аномалии развития. При исследовании полового хроматина у 80% детей выявляется его отсутствие.
Синдром трисомии Х.
Синдром трисомии Х встречается с частотой 1 случай на 1200 новорождённых девочек. Цитогенетические варианты - ХХХ, ХХХХ, ХХХХХ и более Х хромосом. Клинические проявления синдрома: отставание в росте, костные деформации, могут наблюдаться расстройства менструального цикла, умственная отсталость.
Синдром Клайнфелтера.
Встречается у новорождённых мальчиков. Цитогенетические варианты ХХY, XXXY, XXYY, XXXXY. Клинические признаки: высокий рост астеническое телосложение, длинные конечности.