Этиология умственной отсталости

С достоверностью этиология установлена примерно у 1/3 умственно отсталых. В одних случаях доминируют эндогенные причины. Это изменение наследственных структур (мутации) - в 70-90%, действующие до зачатия и поражающие половые клетки будущих родителей. Генные мутации - изменения внутренней структуры генов.

Хромосомные мутации

- изменения структуры хромосом. К ним относят: транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (поломки хромосом с утратой их части), дупликации (удвоение участка хромосомы) и инверсии (две поломки в одной хромосоме с поворотом участка между ними на 180°).

Клинически все хромосомные формы умственной отсталости, связанные со структурными перестройками, являются последствиями либо частичных трисомий (трех одноименных хромосом вместо двух), либо частичных моносомий (одной вместо пары хромосом).

Распространенность хромосомных болезней среди новорожденных составляет 0.5%. У человека мутации возникают постоянно - это естественный процесс, происходящий в ходе жизнедеятельности. Кроме того, они происходят под влиянием физических воздействий (ионизирующая радиация: электромагнитные излучения, гамма- и рентгеновы лучи, корпускулярные излучения: быстрые нейтроны, альфа-частицы). Вредоносными могут быть химические вещества (инсектициды, фунгициды, гербициды, формальдегид, ароматические углеводороды, противоопухолевые средства. Опасно также действие некоторых биологических факторов (вирусов гепатита, гриппа, краснухи, кори, ветряной оспы, свинки). Помимо этого, для появления мутаций имеет значение возраст родителей и семейное предрасположение, что может быть связано с нарушением генетического управления делением клеток.

Эндокринные заболевания и метаболические дефекты. Диабет матери может быть причиной отставания в умственном развитии ее ребенка. Фенилаланиновая эмбриопатия возникает в том случае, если у матери имеет место фенилкетонурия, т.е. содержание фенилаланина в ее крови превышает 30 мг/л.

Перезревание половых клеток

. Это понятие включает комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, происшедших от момента их полного созревания до момента образования зиготы. Эти изменения могут быть связаны, в частности, с увеличением срока между овуляцией и оплодотворением, гормональными расстройствами, нерасхождением половых хромосом.

Возраст родителей

. Частота рождения детей с трисомиями резко возрастает с каждым десятилетием жизни матери: в возрасте 30 лет 1 случай на 510, в возрасте 45 лет 1 случай на 24. Основная причина возрастногого фактора - старение половых клеток, увеличение частоты мутаций (из-за снижения устойчивости хромосом к химическим мутагенам, падения активности ферментов).

Врожденные причины

Среди причин, вызывающих нарушение созревания плода, известно более 400 внешних факторов. Так как во внутриутробном периоде ЦНС плода особенно чувствительна, то ее повреждения встречаются часто и приводят в итоге к психическому недоразвитию (в 70%).

Высокий риск рождения умственно отсталых детей связан с гипоксией плода у матерей, страдающих хроническими заболеваниями в тяжелой форме: сердечно-сосудистой недостаточностью, болезнями почек и печени, диабетом, болезнью щитовидной железы. Эти болезни способствуют также недоношенности и осложнениям во время родов.

Несовместимость по

Rh

-фактору

. Примерно у одной из восьми женщин Rh-фактор в крови отсутствует. Дети этих женщин могут пострадать от Rh-несовместимости, если у мужей этот фактор имеется. Rh-позитивный плод, получивший этот фактор от отца, провоцирует выработку антител в крови матери. Эти антитела, проникая в кровоток ребенка, разрушают его эритроциты. Это приводит к нарушению ЦНС, что в дальнейшем может проявиться в умственной отсталости, нарушении слуха и другой неврологической симптоматике.

Внутриутробные инфекции

. Многие инфекции передаются от матери плоду, однако лишь малая их часть вызывает умственную отсталость. Они становятся причиной поражения ЦНС плода в 4-5% случаев тяжелой умственной отсталости и 1% легкой умственной отсталости. Чаще всего встречаются вирусы, простейшие (протозоа) и спирохеты. У 5% беременных инфекционное поражение плода вызывают вирусы. Нередко сложно оценить, одна ли только инфекция является причиной рождения ребенка с умственной отсталостью. Инфекция, попавшая в материнский организм, в ряде случаев не дает внешних признаков заболевания у беременной, но при этом может поражать плод. Вероятно, дело в том, что ЦНС плода из-за недостатка кислорода, нарушенного питания и незрелости гемато-энцефалического барьера служит благоприятной средой для микроорганизмов.